[Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis]. / Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple.

We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219CT, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.

Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219CT, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.

Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple / Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis

Resumen: Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.

Abstract: We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.

Development of an E-learning System for the Endoscopic Diagnosis of Early Gastric Cancer: An International Multicenter Randomized Controlled Trial.

BACKGROUND: In many countries, gastric cancer is not diagnosed until an advanced stage. An Internet-based e-learning system to improve the ability of endoscopists to diagnose gastric cancer at an early stage was developed and was evaluated for its effectiveness. METHODS: The study was designed as a randomized controlled trial. After receiving a pre-test, participants were randomly allocated to either an e-learning or non-e-learning group. Only those in the e-learning group gained access to the e-learning system. Two months after the pre-test, both groups received a post-test. The primary endpoint was the difference between the two groups regarding the rate of improvement of their test results. FINDINGS: 515 endoscopists from 35 countries were assessed for eligibility, and 332 were enrolled in the study, with 166 allocated to each group. Of these, 151 participants in the e-learning group and 144 in the non-e-learning group were included in the analysis. The mean improvement rate (standard deviation) in the e-learning and non-e-learning groups was 1·24 (0·26) and 1·00 (0·16), respectively (P<0·001). INTERPRETATION: This global study clearly demonstrated the efficacy of an e-learning system to expand knowledge and provide invaluable experience regarding the endoscopic detection of early gastric cancer (R000012039).

Traslado de pacientes críticos / Critical care transport

Critical care transport is a raising need in health care because patients who have medical conditions that exceed the capabilities of the initial treating facility require timely safe transport to referral centers. Therefore, indications for inter-hospital transfer include the need for specialist intervention, a critical bed not available or ongoing support not provided in the referring hospital. The aim of transferring a critically ill patient to a reference center is to improve prognosis, and this potential benefit must outweigh potential harm derived of eventual complications or adverse events that could happen during transportation, because critically ill patients have a high risk of morbidity and mortality during transport. The most frequent indications of transfer involve time-dependent pathologies, such as Cardiovascular and Neurologic Emergencies. Pre-transport evaluation and stabilization is critical, as it contributes to minimize in-transport risks, and it must consider aspects as adequate monitoring, transportation times and conditions...

Instalación del equipo para terapia con óxido nítrico inhalado en paciente con asistencia mecánica ventilatoria / Equipment installation for inhaled nitric oxide therapy in required mechanical ventilation patients", "_i": "

La instalación del equipo para terapia con óxido nítrico inhalado en paciente con asistencia mecánica ventilatoria es un conjunto de actividades que pretenden garantizar la administración segura y continua del óxido nítrico inhalado, con la finalidad de evitar o limitar los efectos secundarios derivados de esta terapia. Este procedimiento se encuentra dividido en tres etapas: la preparación del sistema de suministro del óxido nítrico, la conexión del sistema de inyección del gas y la instalación del monitoreo del suministro de gas; además es imprescindible tener presente las indicaciones, contraindicaciones, complicaciones y puntos importantes en todo el proceso de instalación del sistema.

Equipment installation for inhaled nitric oxide therapy in required mechanical ventilation patients is a set of activities that pretend to assure the safe and continual administration of inhaled nitric oxide in order to avoid or limit the secondary effects resulting from this therapy. This procedure is divided in three stages: the supply system preparation of the nitric oxide, the connection of the gas injection system and the monitoring gas supply installation; is essential, as well, keep in mind the indications, contraindications, complications and main points in all the system installation process

The quest for Factor VIIa exosite inhibitors.

Coagulation proteases are involved in a highly orchestrated proteolytic cascade which is essential for haemostasis and blood clotting. In particular, the initiator of the coagulation cascade, Factor VIIa, binds to its cofactor, tissue factor, and its substrate, Factor X, via exosite interactions to form a ternary catalytic complex named extrinsic Xase. These exosite interactions have also been shown to allosterically induce the active conformation of the catalytic site of Factor VIIa. We have developed a direct continuous fluorescence polarization-based extrinsic Xase assay, which has been used to screen in excess of 1 million structurally diverse low-molecular-mass compounds as a potential starting point for the development of anticoagulants. The primary screen hits were categorized with deconvolution assays into either active-site or exosite inhibitors. The latter category of hits displayed both competitive and uncompetitive modalities of inhibition with respect to Factor X activation. An uncompetitive mechanism of action is of particular interest as it offers a hypothetical inhibitory advantage in the context of inhibiting a proteolytic cascade such as the blood coagulation pathway.

Atención a pacientes alcohólicos en la comunidad

La falta de conocimientos sobre lactancia materna exclusiva, sus ventajas y su utilización continúan siendo un problema en Chinacá, Guatemala en el 2004. Incrementar el nivel de conocimiento sobre Lactancia Materna Saludable, Chinacá, Guatemala, en el período comprendido de junio a noviembre del 2004. Se realizó un estudio de intervención educativa que incluyó al total de las madres con hijos menores de un año de edad, que voluntariamente accedieron a cooperar. Para la obtención del dato primario se aplicó un cuestionario que permitió evaluar el conocimiento antes y después del programa educativo, encaminado a la apropiación de conocimientos, que favorecieran actitudes positivas con relación a una Lactancia Materna Saludable. Las diferencias estadísticas de las variables categóricas se analizaron mediante la prueba no paramétrica X2 de McNemar; para muestras dependientes. Todos los análisis se realizaron al 95 por ciento de confianza. Resultados. Los resultados expresaron la importancia de las acciones de promoción de salud y su impacto positivo sobre los conocimientos en lactancia materna y su práctica adecuada en la población objeto de estudio. Se encontró que el 30,2 por ciento de las mujeres estaban entre 24-27 años, el 71,4 por ciento tenían primaria sin terminar y el 71,4 por ciento no habían recibido capacitación anterior sobre el tema, logrando elevar el conocimiento, al final del estudio hasta un 82,5 por ciento de forma general...(AU)

NADP-glutamate dehydrogenase isoenzymes of Saccharomyces cerevisiae. Purification, kinetic properties, and physiological roles.

In the yeast Saccharomyces cerevisiae, two NADP(+)-dependent glutamate dehydrogenases (NADP-GDHs) encoded by GDH1 and GDH3 catalyze the synthesis of glutamate from ammonium and alpha-ketoglutarate. The GDH2-encoded NAD(+)-dependent glutamate dehydrogenase degrades glutamate producing ammonium and alpha-ketoglutarate. Until very recently, it was considered that only one biosynthetic NADP-GDH was present in S. cerevisiae. This fact hindered understanding the physiological role of each isoenzyme and the mechanisms involved in alpha-ketoglutarate channeling for glutamate biosynthesis. In this study, we purified and characterized the GDH1- and GDH3-encoded NADP-GDHs; they showed different allosteric properties and rates of alpha-ketoglutarate utilization. Analysis of the relative levels of these proteins revealed that the expression of GDH1 and GDH3 is differentially regulated and depends on the nature of the carbon source. Moreover, the physiological study of mutants lacking or overexpressing GDH1 or GDH3 suggested that these genes play nonredundant physiological roles. Our results indicate that the coordinated regulation of GDH1-, GDH3-, and GDH2-encoded enzymes results in glutamate biosynthesis and balanced utilization of alpha-ketoglutarate under fermentative and respiratory conditions. The possible relevance of the duplicated NADP-GDH pathway in the adaptation to facultative metabolism is discussed.

Diabetes gestacional: evaluación de un nuevo método diagnóstico / Pregnancy diabetes: evaluation of a new diagnosis method

La diabetes gestacional es la alteración del metabolismo de los hidratos de carbono durante el embarazo que puede revertirse o no en el puerperio. Se efectuó un estudio retrospectivo a fin de evaluar el nuevo método de diagnóstico de Diabetes Gestacional, consistente en la prueba de tolerancia a la glucosa previa ingesta de 75 gr. de la misma. Se evaluaron las pruebas realizadas entre los meses de enero y julio de 1999. El total fue de 376 pruebas, de las cuales 27 fueron patológicas (7,18 por ciento), donde el grupo etario de mayor prevalencia fue entre 30 y 40 años(55,55 por ciento) el porcentaje de cesárea fue el 25,9 por ciento con un 84,6 por ciento, se manejaron con dieta y la incidencia de macrosomía fetal de un 18,5 por ciento. Se analizaron los valores obtenidos entre 130-140 mg/dl donde se obtuvo un total de 12 casos (3,19 por ciento), con resultado de macrosomía fetal de un 25 por ciento. También se evaluaron las pruebas con valores menores a 130 mg/dl hallándose un número de 337 (90,10 por ciento con una incidencia de macrosomía de 11.57 por ciento. Concluimos que este método no debería realizarse a pacientes menores de 20 años sin factores de riesgo, y si el punto de corte para diagnóstico de Diabetes Gestacional no deberá ser menor al estipulado actualmente (140 mg por ciento) dado el índice de macrosomía mayor encontrado con glucemias superiores a 130 mg por ciento. Se necesitarían estudios multicéntricos nacionales a fin de avalar esta conclusión

Diabetes gestacional: evaluación de un nuevo método diagnóstico / Pregnancy diabetes: evaluation of a new diagnosis method

La diabetes gestacional es la alteración del metabolismo de los hidratos de carbono durante el embarazo que puede revertirse o no en el puerperio. Se efectuó un estudio retrospectivo a fin de evaluar el nuevo método de diagnóstico de Diabetes Gestacional, consistente en la prueba de tolerancia a la glucosa previa ingesta de 75 gr. de la misma. Se evaluaron las pruebas realizadas entre los meses de enero y julio de 1999. El total fue de 376 pruebas, de las cuales 27 fueron patológicas (7,18 por ciento), donde el grupo etario de mayor prevalencia fue entre 30 y 40 años(55,55 por ciento) el porcentaje de cesárea fue el 25,9 por ciento con un 84,6 por ciento, se manejaron con dieta y la incidencia de macrosomía fetal de un 18,5 por ciento. Se analizaron los valores obtenidos entre 130-140 mg/dl donde se obtuvo un total de 12 casos (3,19 por ciento), con resultado de macrosomía fetal de un 25 por ciento. También se evaluaron las pruebas con valores menores a 130 mg/dl hallándose un número de 337 (90,10 por ciento con una incidencia de macrosomía de 11.57 por ciento. Concluimos que este método no debería realizarse a pacientes menores de 20 años sin factores de riesgo, y si el punto de corte para diagnóstico de Diabetes Gestacional no deberá ser menor al estipulado actualmente (140 mg por ciento) dado el índice de macrosomía mayor encontrado con glucemias superiores a 130 mg por ciento. Se necesitarían estudios multicéntricos nacionales a fin de avalar esta conclusión (AU)

Colangitis aguda supurada: experiencia con tratamiento endoscópico / Acute purulent cholangitis: experience with endoscopic treatment

La colangitis aguda es una enfermedad del tracto biliar de alta mortalidad. Su tratamiento debe ser urgente en orden de impedir la sepsis como una de sus complicaciones. La coledocolitiasis es la causa más común de la obstrucción biliar y de la colangitis. El tratamiento quirúrgico y el drenaje percutáneo transhepático están asociados con un alto riesgo de morbilidad y mortalidad. El manejo endoscópico aparece como el mejor procedimiento para solucionar esta condición. Entre Marzo de 1997 y Agosto de 1998, se realizaron 1.314 procedimientos de cirugía endoscópica en vía biliar. 71 (5,4 por ciento) de los pacientes tenían una colangitis aguda, con material purulento o cultivo positivo obtenido durante la terapia descompresiva. 61 por ciento de sexo femenino y una edad promedio de 68 años (rango de 33 a 95). Un 65 por ciento fueron pacientes mayores de 60 años. La obstrucción biliar era debida a coledocolitiasis en el 43,6 por ciento de los pacientes, 40,8 por ciento debida a neoplasia y 5,6 por ciento por estenosis benigna. La colangitis estuvo presente en el 7,5 por ciento de las coledocolitiasis, en 12,5 por ciento de las estenosis malignas y 3,7 por ciento de las benignas. El ultrasonido confirmó sólo el 58 por ciento de las dilataciones de la vía biliar, 12,9 por ciento de las litiasis de la vía biliar y 24,1 por ciento de las dilataciones neoplásicas. Se logró el drenaje de la vía biliar en el 98,5 por ciento de los casos. Sólo en un paciente no se logró solucionar la obstrucción. Fue sometido a cirugía. La esfinterotomía fue realizada en 74,1 por ciento de las obstrucciones litiásicas y en el 61,2 por ciento los cálculos fueron extraídos completamente, mientras el 12,9 por ciento fueron removidos sólo parcialmente. En 25,8 por ciento de pacientes muy críticos fueron tratados en primera instancia con endoprótesis o drenaje nasobiliar. En el 41 por ciento de los casos el cálculo era mayor de 15 mm. Las obstrucciones malignas fueron tratadas con endoprótesis múltiples dejadas por largo plazo. La morbilidad en nuestra serie fue de 2,8 por ciento y la mortalidad de 1,4 por ciento, con un promedio de estadía hospitalaria de 8,8 días. El tratamiento endoscópico de la colangitis por lo tanto, parece como eficiente, seguro y en nuestra opinión, es el mejor método para solucionar esta enfermedad

The introduction of routine Haemophilus influenzae type b conjugate vaccine in Chile: a framework for evaluating new vaccines in newly industrializing countries.

OBJECTIVE: To determine the burden of Haemophilus influenzae type b (Hib) disease, the safety and immunogenicity of Hib conjugate vaccine, the practicality of combining Hib conjugate and diphtheria-tetanus-pertussis vaccines and the effectiveness of routine vaccination. STUDY DESIGNS: A series of studies were carried out involving infants and children in Santiago, Chile. The study designs included retrospective surveillance, cost-benefit analysis, randomized placebo-controlled trials of safety and immunogenicity and a Phase IV postlicensure evaluation of vaccine effectiveness. RESULTS: The studies included in this stepwise process showed that Hib invasive disease was a significant public health problem with a substantial economic burden; that combining Hib conjugate and diphtheria-tetanus-pertussis vaccines was practical, safe and elicited a strong immunologic response; and that the combined formulation afforded a high level of protection against invasive Hib disease (90% effectiveness). CONCLUSIONS: In July, 1996, Chile became only the third newly industrializing country to introduce routine Hib conjugate vaccination. New vaccines, such as Hib conjugates, will be more expensive than existing ones. The stepwise process used in Chile may serve as an example for the evaluation of new vaccines in nonindustrialized countries.

GDH3 encodes a glutamate dehydrogenase isozyme, a previously unrecognized route for glutamate biosynthesis in Saccharomyces cerevisiae.

It has been considered that the yeast Saccharomyces cerevisiae, like many other microorganisms, synthesizes glutamate through the action of NADP+-glutamate dehydrogenase (NADP+-GDH), encoded by GDH1, or through the combined action of glutamine synthetase and glutamate synthase (GOGAT), encoded by GLN1 and GLT1, respectively. A double mutant of S. cerevisiae lacking NADP+-GDH and GOGAT activities was constructed. This strain was able to grow on ammonium as the sole nitrogen source and thus to synthesize glutamate through an alternative pathway. A computer search for similarities between the GDH1 nucleotide sequence and the complete yeast genome was carried out. In addition to identifying its cognate sequence at chromosome XIV, the search found that GDH1 showed high identity with a previously recognized open reading frame (GDH3) of chromosome I. Triple mutants impaired in GDH1, GLT1, and GDH3 were obtained. These were strict glutamate auxotrophs. Our results indicate that GDH3 plays a significant physiological role, providing glutamate when GDH1 and GLT1 are impaired. This is the first example of a microorganism possessing three pathways for glutamate biosynthesis.

Early and late mortality of patients undergoing aortic valve replacement after previous coronary artery bypass graft surgery.

BACKGROUND: In a small number of patients who undergo coronary artery bypass graft surgery (CABG), a hemodynamically significant aortic valve lesion requiring aortic valve replacement (AVR) develops as they grow older. In a limited number of studies in small patient groups, high mortality has been shown in patients undergoing AVR after CABG. We undertook this study to determine the mortality risk factors for patients who undergo AVR after CABG procedures. METHODS AND RESULTS: The outcome of 104 patients treated at our institution between January 1983 and December 1993 was retrospectively reviewed. The initial surgery was CABG in all patients. The patient population included 86 men (83%) and 18 women (17%); their mean age was 67 years. Overall, 70% of patients had congestive heart failure, and 96% had multivessel coronary artery disease. The diagnosis was aortic stenosis in 68% of patients, aortic insufficiency in 16%, and combined aortic stenosis and aortic insufficiency in 16%. Postoperative complications included worsening congestive heart failure (35%), perioperative myocardial infarction (13%), and bleeding (28%). The early mortality was 14%, and the late mortality was 17% (mean follow-up, 35 months). The risk factors for early mortality were number of diseased vessels (P = .028), renal failure (0.000), and prior myocardial infarction (P = .028). A perioperative predictor of early mortality was cardiopulmonary bypass time (P = .000). The risk factors for late mortality included preoperative diabetes mellitus (P = .007), postoperative acute respiratory distress syndrome (P = .011), and ventricular arrhythmias (P = .0001). The survival at 1, 5, and 10 years was 96%, 75%, and 49%, respectively. CONCLUSIONS: Risk factors were identified for early and late mortality in patients undergoing AVR after previous CABG. Although early morbidity and mortality were high, the longterm outcome of the survivors was favorable.

Attenuated live cholera vaccine strain CVD 103-HgR elicits significantly higher serum vibriocidal antibody titers in persons of blood group O.

Persons of blood group O are at increased risk of developing cholera gravis. In a randomized, placebo-controlled, double-blind safety-immunogenicity trial of live oral cholera vaccine CVD 103-HgR in 5- to 9-year-old Chilean children, vibriocidal antibody seroconversion (74% overall) did not differ by blood group. However, the reciprocal geometric mean titer (GMT) in blood group O vaccines (GMT = 486) was higher than that in non-O vaccines (GMT = 179) (P < 0.02).

[Liquid nutrition and AIDS]. / Nutricion liquida y el VIH.

AIDS: A balanced diet is important for everyone, but for an AIDS patient, it is critical. He or she may experience loss of appetite, diarrhea, depression, or stomach problems, all of which affect nutrition. In response, the pharmaceutical industry has developed several products which provide additional calories and essential nutrients. A person with AIDS must plan a diet that will combat weight loss. Several nutritional supplements are mentioned in the article. Distributors, calories, prices, descriptions, and ingredients are outlined for Ensure Plus, Nutren 2.0, Advera, and Peptamien VHP.^ieng